Skip to content

WORLD DOWN SYNDROME DAY

22/03/2012

Yes, on this March 21st, 2012, we will be commemorating the 7th anniversary of World Down Syndrome Day. Tanggal 21 sendiri dipilih karena sesuai dengan keunikan yang khas dari gejala Down Syndrome, yaitu adanya kelebihan satu kromosom pada pasangan kromosom nomor 21 di sel tubuh penderita.

Dunia mengajak kita untuk menggemakan suara kepedulian akan Sindrom yang seringkali dijuluki sebagai sindrom keterbelakangan mental ini. Bahwa apakah betul demikian adanya ataukah kita yang belum mengetahui betapa sebenarnya orang-orang dengan keadaan Down Syndrome juga dapat berperan penting dalam lingkungan dan kehidupan kita sehari-hari. Tentunya hal ini menjadi sulit jika kita belum mengenal apakah sebetulnya Down Syndrome itu dan apa yang dapat kita lakukan untuk mereka. Namun, tidak ada kata terlambat, mulailah dari sekarang untuk mau menoleh dan melihat sejenak pada mereka yang dianugerahi Tuhan suatu kondisi bernama : Down Syndrome.

Adalah John Langdon Down, seorang dokter yang pada tahun 1866 meneliti tentang fenomena kelainan genetik yang terdapat pada jumlah kromosom berlebih pada pasangan kromosom nomor 21. Sesuai dengan sebutan ‘pasangan kromosom’, normalnya sepasang kromosom hanya memiliki 2 buah salinan kromosom. Manusia memiliki 23 pasang kromosom; dengan 22 pasang kromosom yang diberi nomor 1-22 dan sepasang kromosom XX pada wanita atau sepasang kromosom XY pada pria; sehingga jumlah total kromosom normal adalah 46. Sementara, pada penderita Down Syndrome, pasangan kromosom nomor 21 memiliki 3 buah salinan kromosom sehingga jumlah total kromosom menjadi 47 buah. Kondisi khusus ini disebut juga sebagai Trisomy 21.

Sebanyak 95 % kasus Down Syndrome menunjukkan adanya kelebihan salinan kromosom 21 pada keseluruhan sel tubuh penderita, sebanyak 1 % kasus menunjukkan terdapat jumlah kromosom 21 berlebih hanya pada satu sel saja, sedangkan 4 % kasus menyatakan salinan berlebih kromosom 21 juga dapat mengalami translokasi atau berpindah posisi (melekat) pada pasangan kromosom lain.

Contoh Karyotype pada wanita dengan Trisomy 21

Penyebab seseorang mengalami Down Syndrome dikaitkan dengan kesalahan acak yang terjadi saat proses fertilisasi sel telur oleh sel sperma orangtuanya. Sel tubuh sang bayi seharusnya mendapatkan 23 kromosom dari sel telur ibu dan 23 kromosom dari sel sperma ayah, namun terkadang terjadi kesalahan dimana salah satu dari sel tersebut membawa kelebihan salinan kromosom sebanyak 24 buah, sehingga terbentuklah ekstra salinan pada kromosom 21 sang bayi.

Resiko kesalahan ini lebih tinggi terjadi pada wanita yang mengandung pada usia yang lebih tua. Morris JK, et al. (2002) meneliti bahwa wanita berusia 20-24 tahun memiliki 1:1411 kemungkinan melahirkan bayi dengan Down Syndrome, sementara semakin tua usia wanita, semakin tinggi resikonya (1:338 pada wanita berusia 35 tahun, dan 1:32 pada wanita berusia 45 tahun).

Ciri-ciri seseorang mengalami kelainan Down Syndrome dapat terlihat dengan sangat jelas sejak usia bayi dan anak-anak. Biasanya ditandai dengan kondisi fisik dan intelektual yang berbeda.

Beberapa ciri fisik dari bayi maupun anak-anak dengan Down Syndrome biasanya berupa bentuk mata yang menyerupai almond, hidung yang kecil dan datar, lidah yang lebar dan menebal, leher yang pendek, ukuran kepala dan tangan yang lebih kecil, kaki lebar dengan ibu jari yang pendek, kelemahan otot (tampak seperti terkulai), dan hiperfleksibilitas. Disebutkan juga bahwa penderita Down Syndrome sangat rentan mengalami gangguan kesehatan seperti kelainan jantung, pencernaan, tiroid, dan kesulitan dalam mendengar dan melihat.

Oleh karena itu, bayi yang baru lahir sangat perlu mendapatkan pemantauan medis yang teliti, untuk mengidentifikasi adanya gangguan dan dapat ditangani sejak dini.

Dari segi mental dan intelektual, anak-anak penderita Down Syndrome biasanya mengalami perkembangan yang lebih lambat dari anak-anak normal. Namun bukan berarti mereka tidak dapat membaik. Penelitian menyebutkan perkembangan seorang anak dengan Down Syndrome akan sangat dipengaruhi oleh perhatian, kasih sayang, dan dukungan dari lingkungan tempat tinggalnya. Berikanlah mereka tahapan edukasi yang tepat dan tetap libatkan mereka dalam komunitas sosial.

Walaupun tidak bisa disembuhkan, namun berbagai gejala Down Syndrome dapat ditangani dan terdapat banyak sekali program-program yang tersedia untuk membantu mereka mengembangkan potensi-potensi yang terpendam. Seorang pengidap Down Syndrome pun tetap dapat menjalani hidup sampai usia 50, 60, bahkan lebih. Dengan pendidikan dan penanganan yang tepat, pada usia dewasa mereka akan dapat hidup dan bekerja dengan mandiri.

Tentunya peran orangtua dan orang-orang terdekat akan sangat vital bagi anak-anak pengidap Down Syndrome. Bantulah mereka untuk belajar. Berikanlah cinta yang tulus dan jangan membanding-bandingkan mereka dengan anak-anak lainnya. Tetaplah bersikap positif dan tanamkan di benak kita semua bahwa anak-anak dengan Down Syndrome ini terlahir dengan spesial.

 

 

“Having Down Syndrome is like being born normal. I am just like you and you are just like me. We are all born in different ways, that is the way I can describe it. I have a normal life.”

– Chris Burke

 

“I can’t change that I have Down syndrome, but one thing I would change is how people think of me. I’d tell them: Judge me as a whole person, not just the person you see. Treat me with respect, and accept me for who I am. Most important, just be my friend. After all, I would do the same for you.”

– Melissa Riggio in ‘Know Me Before You Judge Me’

 

“Thankfully, it did not take long for me to discover that my daughter was not the word ‘retarded’ means. My daughter was and is beautiful. She is not stupid, she is not ridiculous, and she is not inadequate. She has taught me more in her lifetime than I had learned in mine!”

– Ellie Stumbo (Stumbo Family Blog)

Selamat Hari Sindrom Down Sedunia! Mari peduli!

Salam Sehat!

~ Marina Yudhitia Permata~

 


References :

Barlow-Stewart, K., Prof., 2007, Trisomy 21 – Down Syndrome, The Australasian Genetics Resource Book, Fact Sheet 28, p. 1 – 3.

(http://www.genetics.edu.au/pdf/factsheets/fs28.pdf)

March of Dimes, Down Syndrome, Florida Department of Health, University of South Florida.

(http://www.nbdpn.org/docs/DS_Eng.pdf)

National Down Syndrome Congress, Down Syndrome, NDSC Brochure.

(http://www.ndsccenter.org/resources/dsBrochure.pdf)

2 Comments leave one →
  1. oenie_muri permalink
    26/03/2012 10:40 am

    terima kasih sudah mensosialisasikan tentang down syndrome kepada masyarakat.
    selayaknya para penyandang down syndrome diterima masyarakat luas tanpa memandang ‘aneh’…
    (ibu dari seorang anak dengan down syndrome)

    • 27/03/2012 6:53 pm

      wah, terimakasih sudah berkunjung dan berkomentar.
      saya sangat salut dan bangga kepada semua orangtua dan keluarga dari penyandang down syndrome yang senantiasa mencintai dan mendukung anak-anaknya.
      titip salam buat putra/putri nya ya, sudah usia berapa sekarang?🙂

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: